MODY dijabetes - monogenski nasljedni dijabetes u mladih osoba: mini osvrt

Cilj ovog kratkog osvrta je prikazati najčešće kliničke varijante monogenskog nasljednog dijabetesa mladih (MODY, engl. maturity onset diabetes of the young).
MODY karakteriziraju autosomno dominantni način nasljeđivanja, rani klinički nastup bolesti (obično prije 25. godine života) i očuvana endogena sekrecija inzulina bez znakova za autoimuno oštećenje gušterače.
Najčešći tipovi MODY dijabetesa u Europi i SAD-u su: glukokinaza-MODY (GCK-MODY), hepatocitni nuklearni faktor 1 alfa MODY (HNF1A-MODY) i hepatocitni nuklearni faktor 4 MODY (HNF4A-MODY).
Specifične značajke mogu ukazivati ​​na posebne podtipove MODY-a, kao što su ciste na bubregu (HNF1B-MODY), makrosomija i/ili novorođenačka hipoglikemija (HNF4A-MODY), egzokrina disfunkcija gušterače ili ciste na gušterači (CEL-MODY) ili oštećenje sluha i majčino nasljeđivanje dijabetesa (mitohondrijski dijabetes)
Podtipovi MODY dijabetesa su izvrstan klinički primjer personalizirane medicine u dijabetesu u kojoj genetska dijagnoza bolesti prognozira klinički tijek bolesti i odgovor na specifičnu terapiju. Ne postoje uniformni klinički kriteriji za postavljanje dijagnoze MODY dijabetesa te je potrebno iskustvo i dobra klinička sumnja koju je potrebno potvrditi genetskim testiranjem.